来自美国印第安纳州的科里·班尼特患有一种罕见的疾病,颅骨锁骨发育不全综合症。这个病可导致婴儿出生时没有锁骨,成年后身材矮小,形成多余的牙齿或者没有牙齿。

  

小伙患罕见疾病天生没有锁骨,能用肩膀“鼓掌”! 罕见疾病 第1张


  科里在社交媒体上拍摄了他用肩膀“鼓掌”的视频,他能快速的收缩、展开肩膀,给网友留下了深刻的印象。科里称他大部分时间都在被欺负中度过,因为他矮小、牙齿不好、脑袋大。

  

小伙患罕见疾病天生没有锁骨,能用肩膀“鼓掌”! 罕见疾病 第2张


  据悉,颅骨锁骨发育不全综合症的发病率大约为百万分之一,有医学研究记录的病例只有1000例左右。

  颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。

  

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  致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。

  

小伙患罕见疾病天生没有锁骨,能用肩膀“鼓掌”! 罕见疾病 第4张


  典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。锁骨可能会有一端的缺陷,偶尔可见完全缺陷的患者,可触摸到缺陷处,两侧病变患者两肩关节内收活动极大,严重的患者两侧肩膀可在胸前靠拢,并有肱骨头半脱位情形发生。

  

小伙患罕见疾病天生没有锁骨,能用肩膀“鼓掌”! 罕见疾病 第5张


  

小伙患罕见疾病天生没有锁骨,能用肩膀“鼓掌”! 罕见疾病 第6张