都市快报讯 “真的想不到,一查一个准,我们家族有9人都是这个毛病,如果不是你们细心负责,我们至今都还‘揣’着一颗定时炸弹呢。谢谢医生。”

  浙江大学医学院附属邵逸夫医院泌尿外科病房,56岁的申女士动情地向泌尿外科副主任医师陈艺成、头颈外科副主任医师章德广表示感谢。

  申士说的一查一个准的病,叫多发性内分泌腺瘤2型(以下简称“MEN2”),是一种常染色体遗传疾病。今年1月,28岁女儿小贾首先确诊,随后,申女士及家族8个人也陆续中招。

  甲状腺髓样癌术后出现胸腔纵隔转移

  杭州医生意外揪出“隐匿炸弹”

  去年下半年,小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块,越来越大,说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查,确诊为甲状腺髓样癌。

  对于甲状腺髓样癌,小贾并不陌生,因为她的姥姥、妈妈都因此动过手术,姥姥手术至今已50多年,妈妈也术后33年了,都好好的活着,生活没有太大的影响。

  但小贾没有这么幸运。在当地医院做了手术后,小贾的肿瘤标记物降钙素(甲状腺髓样癌的特异性指标)一直居高不下,数值超过机器检测上限,再次检查发现,小贾胸腔纵隔有淋巴结转移。

  除了开胸,有没有更微创的手术方法?经当地医生介绍,小贾千里奔赴杭州,找到邵逸夫医院头颈外科章德广副主任医师求助。

  “我外婆家这边好几个亲戚都有这个病。”一见到章医师,小贾说了自己的情况。

  听到小贾这么说,又看到甲状腺髓样癌,经验丰富的章德广马上有所警觉,立即安排小贾做了肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的筛查,同时联系泌尿外科陈艺成副主任医师讨论小贾病情。

  “又一例MEN2!”经过基因检测,两位专家的判断被印证。小贾的RET基因发生了突变,除了甲状腺髓样癌,小贾还同时患有肾上腺嗜铬细胞瘤。

  多学科讨论确定手术方案

  颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术

  小贾的手术怎么做?邵逸夫医院组织头颈外科、泌尿外科、胸外科、麻醉科等进行多学科讨论,专家们一致认定,同时手术,但由泌尿外科先手术,随后头颈外科和胸外科跟进。

  为什么需要泌尿外科先上?陈艺成解释,“肾上腺嗜铬细胞瘤患者血压极不稳定,必须先控制血压,切除瘤体,才能继续下面的手术。这也是MEN2的常规诊治流程。”陈艺成提到,嗜铬细胞瘤的切除挑战很大,术中触碰瘤体会导致患者血压激增,所以手术需要尽量不触碰瘤体,对手术技术要求比较高,而一旦切除瘤体后,血压又会骤降,就像做过山车一样,对麻醉的精准要求也非常高。“手术前要降压,切瘤的时候就要升压,麻醉师必须全程密切监测。”

  经过周密的术前准备,小贾的血压控制在稳定范围,1月12日,颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术开始。

  陈艺成率先上场,行腹腔镜下肾上腺嗜铬细胞瘤切除术成功切除肿瘤,随后,章德广和胸外科张虎联合,采用国内领先的颈部腔镜联合胸腔镜技术进行上纵隔淋巴清扫。术后,小贾居高不下的降钙素下降了蛮多。

  由于基因检测显示小贾的病具有家族遗传。出院前,章德广和陈艺成都叮嘱小贾,回去让家人都做个基因检测。

  一测一个准 一家9口都遗传了

  回到东北,小贾让家人都做了MEN2基因检查,结果,包括她的妈妈在内,家族9人中招。3月初,小贾妈妈申女士也飞抵杭州,赶赴邵逸夫医院,经检查,她的双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤,左侧5厘米,右侧2厘米。

  “患者双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤,要保留她的肾上腺正常功能,手术难度更大。”陈艺成坦言。

  3月12日,陈艺成为申女士做了机器人下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,术中,在放大12倍的机器人视野辅助下,陈艺成沿着正常肾上腺组织和瘤子之间的间隙仔细分离,保留了申女士双侧大部分正常肾上腺组织。“肾上腺是维持血压和正常心跳的,如果失去肾上腺组织,患者需要终身服用肾上腺药物,生活质量会变得很差。”陈艺成说。

  术后,申女士也连连感叹幸运。“我23岁那年做的甲状腺髓样癌手术,之后身体都挺好的。去年9月开始发现自己血压总是忽高忽低,血压高的时候感觉脖子增粗,心脏难受,手麻脚麻,但瞬间症状就没了。晚上睡觉特别难受,心悸心慌,那时还以为是更年期,想着熬一熬就过去了,现在想想真是有点后怕。”

  浙江目前有80个MEN2家族

  曾有患者在急诊室门口大叫一声人就没了

  陈艺成介绍,MEN2的发病率非常低,所以也很容易漏诊。MEN2有三种表现,甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。通常首发表现为甲状腺疾病,很多医院往往治疗了甲状腺后就让患者出院了,而没有留意到患者的肾上腺也会有问题。

  “这恰恰是最危险的,患者很可能因为一次血压暴增带来生命危险。曾经有一个患者,晚上心悸心慌去急诊就诊,在当地医院急诊室门口痛苦的大叫一声,医生都来不及抢救人就没了,就是因为血压暴升导致脑血管破裂而引起死亡。”

  陈艺成说,浙江目前有80个MEN2家族已经得到治疗,但可能还有“隐藏”的MEN2家族没被发现。他提醒——

  1.如果确诊甲状腺髓样癌,一定要做个基因检测,筛查是否有肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进;如果先确诊肾上腺细胞瘤,同样要做基因检测和甲状腺髓样癌的筛查。

  2.如果确诊甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤,要先处理嗜铬细胞瘤,再处理甲状腺髓样癌。

  3.对于确诊MEN2又尚未生育的患者,也不用慌,可以通过第三代辅助生殖技术来阻断遗传。

  4. 95%的MEN2肾上腺嗜铬细胞瘤都是良性的,虽然是良性,但也会致命。早发现早治疗是关键。